Gia đình 3 người có đột biến gene lạ ở TP.HCM

Ba người trong một gia đình có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới di truyền nghi ngờ từ bố. Vị trí đột biến gene mới này chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.

Cục u mọc ở đầu gối - Ảnh: BSCC

Bác sĩ Hoàng Văn Minh - trưởng Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược cơ sở 3, TP.HCM - cho biết vừa nhận ông N.T.H. (45 tuổi, ngụ quận Tân Bình, TP.HCM) có đột biến gene mới mà thế giới chưa từng ghi nhận.

Gần 20 năm không tìm ra bệnh

Khởi bệnh cách đây khoảng 20 năm, lúc đầu ông H. bị nổi cục u dưới da ở khớp bàn ngón giữa của tay trái, sau đó cục u này cứ từ từ to dần lên.

Trong nhiều năm sau đó, ông H. tiếp tục xuất hiện nhiều cục u dưới da tương tự ở khớp bàn ngón giữa tay phải, khuỷu tay, đầu gối và gân gót. Những cục u này có đặc điểm là mọc đối xứng hai bên. Bệnh nhân đã đi khám ở nhiều nơi nhưng vẫn không được chẩn đoán chính xác bệnh. 

Bệnh nhân cũng được phẫu thuật các cục u to vài lần nhưng sau đó những cục u này vẫn tái phát, tiếp tục mọc lại sau vài năm phẫu thuật.

Ông H. kể những cục u này không gây đau nhưng mọc từng chùm, to dần, gây mất thẩm mỹ. Tính đến nay ông đã phải phẫu thuật 15 lần để cắt bỏ những cục u này.

Tại nhiều cơ sở y tế, ông H. đã được làm giải phẫu bệnh sau phẫu thuật với chẩn đoán lúc là u sợi bì, khi lại là u sợi thần kinh.

Các bác sĩ ghi nhận, bệnh nhân (ông H.) có tiền căn tăng cholesterol máu nhưng đáp ứng kém với điều trị nội khoa, cholesterol máu vẫn tiếp tục tăng cao. Cách đây ba năm, trong một lần khám tổng quát, các bác sĩ đã phát hiện thêm hẹp động mạch vành nên đã tiến hành đặt stent cho bệnh nhân.

Theo lời kể của bệnh nhân, gia đình bệnh nhân có cha bị nhồi máu cơ tim, đã mất. Hiện còn bốn anh chị em thì người chị kế và em út cũng có tiền căn cholesterol máu cao và đáp ứng kém với điều trị. 

Riêng người em út có nổi các cục u dưới da tương tự nhưng ít hơn bệnh nhân, đã đặt stent mạch vành cách đây hai năm. Còn người anh trai cả thì không tăng cholesterol máu và cũng không có biểu hiện gì bất thường.

Qua thăm khám, bác sĩ Hoàng Văn Minh nhận thấy các cục u của bệnh nhân không đau, không ngứa, màu da hoặc hơi vàng cam, di động ít, sờ chắc, giới hạn tương đối rõ.

Những vùng khớp lớn như khuỷu tay, đầu gối hay gân gót thì xuất hiện nhiều cục nằm kề cận nhau, kích thước không đều, từ 1 - 3cm. Có một số cục to sau gân gót nên làm hạn chế cử động khớp.

Nghi ngờ các cục u này là bệnh u vàng thể gân, có liên quan đến tiền căn tăng cholesterol máu có tính chất gia đình như trên, bác sĩ Hoàng Văn Minh đã cho bệnh nhân làm xét nghiệm máu tổng quát, sinh thiết và làm MRI cục u tại gân gót.

Kết quả cho thấy cholesterol toàn phần của bệnh nhân tăng rất cao, LDL cholesterol tăng. Nhận định đây là một bệnh hiếm gặp, bác sĩ Hoàng Văn Minh đã gửi mẫu qua Mỹ để làm giải phẫu bệnh và hội chẩn. 

Kết quả giải phẫu bệnh và hội chẩn bên Mỹ cũng cho thấy bệnh nhân bị u mỡ vàng thể gân như chẩn đoán của bác sĩ Hoàng Văn Minh lúc ban đầu. Khi thăm khám người em út và cho sinh thiết cục u ngay khuỷu tay thì kết quả cho ra tương tự là u mỡ.

Cục u mọc ở dưới gân gót - Ảnh: BSCC

Khảo sát toàn bộ gene

Bác sĩ Hoàng Văn Minh đã khảo sát toàn bộ gene của gia đình bệnh nhân. Mẫu khảo sát gene đã được gửi đơn vị di truyền phân tử Khoa y Đại học Quốc gia TP.HCM để thực hiện.

TS Bùi Chí Bảo, Khoa y Đại học Quốc gia TP.HCM, cho biết ngay khi nhận được mẫu khảo sát gene này từ Trung tâm U máu cùng với kết quả hội chẩn bệnh của các chuyên gia bên Mỹ, đơn vị đã tiến hành giải mã gene cho bệnh nhân và anh chị em trong gia đình bệnh nhân này.

Kết quả giải mã gene đã phát hiện ba trong bốn người gồm bệnh nhân, người chị cả và em út có tiền căn tăng cholesterol máu, cùng có đột biến gene mới di truyền nghi ngờ từ bố. Vị trí đột biến gene mới này chưa từng được báo cáo y văn trên thế giới.

Loại đột biến gene mới này nghi ngờ khi tích tụ đã gây ra những u mỡ vàng dưới da. Đây là một phát hiện khá lý thú vì thường những u thể mỡ vàng này chỉ có dưới mi mắt ở những người lớn tuổi hoặc những u thể mỡ này chỉ có ở những người bị béo phì.

Những người trong gia đình bệnh nhân có loại đột biến gene mới này đều có u mỡ dưới khớp làm bệnh nhân đi lại khó khăn, cholesterol tăng, có bệnh tim mạch (phải đặt stent).

Những phát hiện vị trí đột biến mới này ghi nhận trong y văn sẽ "đặt hàng" các nhà khoa học trên thế giới đi tìm nhóm thuốc đặc trị cho những lớp u mỡ lớn bị tích tụ dưới nhiều vị trí khớp da. Trước đó, thế giới đã có những phương pháp và nhóm thuốc trung hòa những loại mỡ dư thừa xuất hiện ở dưới da như ở dưới mí mắt.

Những bệnh nhân kể trên dù đã được giải phẫu những cục u mỡ này nhưng chỉ trong một thời gian ngắn những cục u mỡ này lại tái phát. Người cha của bệnh nhân đã bị tử vong do không kiểm soát được những cục u mỡ này, dễ gây ra nguy cơ đột quỵ.

Hiện những người trong gia đình ông H. bị đột biến gene mới này đã có một chế độ ăn kiêng như không ăn mỡ, không ăn nội tạng động vật... để kiểm soát ở mức thấp nhất tình trạng cholesterol tăng cao, u mỡ dưới khớp, phòng ngừa đột quỵ. Những người này cũng được bác sĩ cho uống một số loại thuốc để hạn chế tình trạng lipid cao, tạo u mỡ...

Cục u mọc ở khớp bàn ngón - Ảnh: BSCC

"Đột biến gene mới này có phải là nguyên nhân gây ra những triệu chứng, căn bệnh đề cập như trên hay chỉ là đi kèm theo?", bác sĩ Hoàng Văn Minh từng đặt vấn đề.

Tuy nhiên, khi nhận được kết quả giải mã gene, ông đã khẳng định đột biến gene mới đã gây những triệu chứng và bệnh trên cho bệnh nhân cùng gia đình bệnh nhân.

Theo tuoitre.vn